Šta je Karolijeva bolest?

Karolijeva bolest je redak, urođeni poremećaj koji uključuje malformaciju jetre. Takođe poznata kao kongenitalna komunikaciona kavernozna ektazija bilijarnog stabla, uključuje segmentnu dilataciju intrahepatičnih žučnih kanala. Zove se Karolijev sindrom kada je prisutan sa fibrozom i cirozom jetre.

Karolijeva bolest je neuobičajena, sa urođenom fibrozom jetre koja komplikuje većinu slučajeva. Prvih 5-20 godina klinički tok pacijenta je obično asimptomatski, a simptomi se mogu pojaviti samo u retkim prilikama kasnije u životu.

Pacijenti sa Karolijevom bolešću imaju veći rizik od zastoja žuči i razvoja kamena, što može dovesti do komplikacija.

Šta je Karolijev sindrom?

Karolijev sindrom karakteriše višestruka segmentna cistična ili sakularna proširenja intrahepatičnih žučnih kanala povezanih sa kongenitalnom fibrozom jetre. Kliničke karakteristike ovog sindroma odražavaju i karakteristike urođene fibroze jetre kao što je portalna hipertenzija i Karolijeva bolest koja se naziva rekurentni holangitis i holelitijaza.

Simptomi Karolijeve bolesti

Simptomi Karolijeve bolesti mogu doći i nestati. Svaki put mogu biti malo drugačiji. Najčešći simptomi su:

• Žutica (žuta boja očiju ili kože)
• Bol ispod rebara na desnoj strani
• Groznica (visoka temperatura)
• Povraćanje.
  

Ljudi sa Karolijevim sindromom mogu takođe imati simptome kongenitalne fibroze jetre.

Uzroci Karolijeve bolesti?

Osnovni uzrok Karolijeve bolesti i Karolijevog sindroma do sada su slabo shvaćeni, ali se smatra da su to genetska stanja. Obično nije povezan sa porodičnom istorijom i može se sporadično javiti kod pojedinca. Međutim, postoje neki retki dokazi koji govore da je to autosomno dominantno nasleđe u vezi sa autozomno dominantnom policističnom bolešću bubrega. Karolijev sindrom je generalno autozomno recesivni poremećaj i često se vidi u vezi sa autozomno recesivnom policističnom bolesti bubrega.

Porodična istorija može uključivati bolest bubrega i jetre zbog veze između Karolijeve bolesti i ARPKD-a. PKHD1, gen vezan za ARPKD, pronađen je mutiran kod pacijenata sa Karoli sindromom. PKHD1 je izražen prvenstveno u bubrezima sa nižim nivoima u jetri, pankreasu i plućima, obrazac koji je u skladu sa fenotipom bolesti, koja prvenstveno pogađa jetru i bubrege. Genetska osnova za razliku između Karolijeve bolesti i Karolijevog sindroma nije definisana.

Kako se dijagnostikuje Karolijeva bolest?

Simptomi Karolijeve bolesti su veoma slični mnogim drugim stanjima jetre. Doktor će Vam uraditi testove kako bi isključio ostala stanja i dao preciznu dijagnozu.

Prvi testovi će verovatno biti test krvi i ultrazvučni pregled. Ovo će pomoći lekarima da suze opcije šta uzrokuje simptome. Nakon toga ćete imati neki od pregleda kao što su:

• Ultrazvučni pregled je brz i ne bi trebalo da boli. Ultrazvučni pregled će pomoći lekarima da otkriju da li postoje ciste u žučnim kanalima.
• MRCP je skraćenica od holangiopankreatografije magnetne resonance. To je vrsta magnetne resonance (MR skeniranja). MR skeniranje koristi magnete i radio talase za stvaranje slike unutrašnjosti tela. Ne koristi rendgenske zrake i veoma je dobar u gledanju mekih delova tela, kao što je jetra.

Pre MR, lekar će vam postaviti malu cev (kateter) u venu na poleđini ruke. Ležaćete na krevetu koji se pomera u skener. Može biti veoma glasno, pa možete zatražiti da nosite slušalice.

MR skener će napraviti nekoliko slika. Tada će se boja ubrizgati u epruvetu u ruci, koja će pomoći lekarima da zaista dobro pogledaju žučne kanale i sve ciste koje bi mogle biti u njima.

Lečenje Karolijeve bolesti

Lečenje Karolijeve bolesti zavisi od lokacije proširenih žučnih kanala unutar jetre. Ako su kanali prošireni u levoj ili desnoj polovini jetre, lekar može operativno ukloniti taj deo, što se naziva hemi-hepatektomija. Pacijenti koji su prošli ovu operaciju obično ne doživljavaju dalje simptome.

U slučaju da su žučni kanali prošireni širom jetre, lekar može primeniti antibiotike kako bi sprečio upalu žučnih puteva, poznatu kao holangitis. Takođe, lek ursodeoksiholna kiselina može biti koristan za rešavanje određenih problema vezanih za ovu bolest.

Druga opcija je operacija poznata kao unutrašnji bilijarni bajpas, koja pomaže u izbacivanju žuči iz jetre. Za teže oblike bolesti, transplantacija jetre može biti najbolja opcija lečenja. Karolijeva bolest je genetska i ne može se sprečiti.